Il collagene è responsabile del mantenimento della struttura e resistenza dello scheletro ed è prodotto da cellule secernenti altamente specializzate all’interno dell’osso: i condrociti e gli osteoblasti.
Il processo di sintesi del collagene è particolarmente delicato e caratterizzato da steps sequenziali che occorrono in uno specifico organello cellulare chiamato reticolo endoplasmatico. Tale processo tuttavia non è esente da errori e molecole di collagene impropriamente sintetizzate si accumulano progressivamente nel reticolo endoplasmatico e possono causare stress e disfunzione cellulare. Pertanto, la cellula ha sviluppato meccanismi di ‘controllo qualità’ che garantiscono la degradazione del collagene impropriamente prodotto evitando il suo accumulo patologico all’interno delle cellule. Difetti genetici associati a difetti nella sintesi del collagene causano patologie scheletriche note come ‘collagenopatie’, caratterizzate da un alterato sviluppo scheletrico e gravi consequenze fin dall’età pediatrica.
Nel nostro laboratorio TIGEM abbiamo identificato un nuovo meccanismo cellulare coinvolto nella degradazione del collagene nei condrociti ed osteoblasti. Abbiamo dimostrato l’esistenza di un recettore, FAM134B, al livello del reticolo endoplasmatico capace di legare il collagene impropriamente sintetizzato e veicolarlo ai lisosomi, principali organelli deputati alla degradazione delle sostanze di scarto cellulari. Attualmente stiamo studiando se la modulazione farmacologica di FAM134B possa aprire nuovi orizzonti e prospettive terapeutiche per il trattamento delle collagenopatie.
NB – La ripresa di questo intervento é cominciata in ritardo per problemi tecnici, ci scusiamo per il disagio.
